im Gehirn und wurde an mehreren

Störungen, einschließlich ASD, beteiligt

, so dass die erhöhte Gesundheit expression von ASS möglicherweise für den ASD-Phänotyp relevant sein kann (Hu et al., 2006). Basierend auf den Ergebnissen von Nishimura et al. seit CYFIP1, die gezeigt wurde, werden hochreguliert in dup (15q) Patienten ist bekannt, entgegenzuwirken FMRP, Sie Grund, dass die Induktion der CYFIP1 in dup (15q) könnte klären einige der deutliche überschneidung zwischen ASD mit FMR1-FM und mit dup (15q). Sie fanden auch heraus, dass JAKMIP1 bei ASD mit FMR1-FM signifikant induziert wurde und einen positiven trend bei ASD mit dup (15q) aufwies, was darauf hindeutet, dass JAKMIP1 einen Häufig dysregulierten Gesundheit Weg darstellen könnte. Dieses gen ist aufgrund seiner mutmaßlichen Rolle bei DER gabab-Gesundheit

rezeptorexpression und Gesundheit  Mikrotubuli-Netzwerken ein besonders biologisch wichtiger Kandidat (Nishimura et al., 2007). Da Taurines et al. gefunden reduzierte expression in ASD-Probanden von DRD5, die in den hippocampus-assoziierten Bereichen exprimiert wird und als wichtig für die Induktion einer langfristigen Potenzierung im Zusammenhang mit neuartigen Ereignissen angesehen wird, kann vorgeschlagen werden, dass die reduzierte expression einen Einblick in die Tatsache geben könnte, dass Probanden eine geringere expression eines wichtigen Hippocampus-Gens aufweisen (Taurine et al., 2011). Kuwano et al. es wurde festgestellt, dass die mRNA-Spiegel von ITGA2B, das für Glykoprotein (GP) aIIß kodiert, sowohl bei Individuen mit ASD als auch bei asdMO hochreguliert waren; GPaIIß bildet aIIbß3-integran mit ITGB3, einem ASD-anfälligen Gen. Da aIIbß3-integran Gesundheit

eine Gesundheit entscheidende Rolle in der zellmorphologie Gesundheit spielt, einschließlich der synapsenreifung, kann die erhöhte expression von ITGA2B-mRNA die zellmorphologie peripherer Zellen bei Müttern mit Kindern mit ASD sowie bei Patienten mit ASD verändern (Kuwano et al., 2011). Chow et al. zeigte, dass der A2A-rezeptor-Signalweg der oberste dysregulierte Weg im Jungen autistischen Gehirn war. Adenosinrezeptoren sind sowohl für die Entwicklung als auch für die Funktion des Gehirns von entscheidender Bedeutung, einschließlich der regulation der proliferation neuronaler

Stammzellen, der synaptischen Plastizität

, der motorischen Funktion, der Kognition und des emotionalen Verhaltens (Chow et al., 2012). Voineagu et al. es wurde festgestellt, dass A2BP1/FOX1, ein neuronaler und muskelspezifischer alternativer spleißregulator (und der einzige spleißfaktor, der zuvor an ASD beteiligt war), Gesundheit bei mehreren Personen mit ASD herunterreguliert wurde (Voineagu und Eapen, 2013). Die Berichte von James et al. es zeigte sich, dass ein erhöhter 5-hmC im EN-2-Promotor mit einer signifikanten Abnahme des repressiven MeCP2 und Histon H3K27me3 korreliert, die die 5-mC-hypermethylierung zu überschreiben scheinen. Es wird angenommen, dass diese epigenetischen Veränderungen das Chromatin der Gesundheit

• enhancerregion lockern, was die enhancerbindung erleichtern und eine anhaltende upregulation der EN-2-expression fördern würde. Da die perinatale en-2-downregulation für Gesundheit die normale purkinje-Zelldifferenzierung und kleinhirnmuster entscheidend ist, deutet die konsistente postnatale überexpression von EN-2 darauf hin, dass das schließen dieses programmierten entwicklungsfensters bei einigen
• Personen mit ASD aufgrund epigenetischer Anomalien übersehen wurde (James et al., 2014). NT3 & NT4, bei denen eine geringere expression bei ASD-Patienten im Vergleich zu Kontrollen von Segura et al. spielen Sie eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des
• kletterfasersystems der Kleinhirn-Purkinje-Zellen (PCs), und NT3 erhöhte selektiv Ihr überleben. PCs sind die primären efferenten Neuronen der kleinhirnrinde, und Ihre mögliche Beteiligung an ASD wurde lange vorgeschlagen. Neuropathologische Gesundheit Studien haben eine signifikante Verringerung der Anzahl und Größe von PCs im postmortalen asd-Gehirn gezeigt.

Daher stellen Sie die Hypothese

• auf, dass reduzierte NT3-Spiegel in der Peripherie bei ASD-Patienten eine veränderte expression im ZNS widerspiegeln könnten, die mit einem PC-Verlust einhergehen kann, der zu veränderten kortikalen efferenten Gesundheit Signalen des Kleinhirns führt (Segura et al., 2015). CNTNAP2, das das contactin-assoziierte protein-like 2 kodiert, das gefunden wurde, hat die Genexpression in Maekawa et al.signifikant verringert. ist eines der intensivsten asd-anfälligkeitsgene mit unterstützenden beweisen aus mehreren unabhängigen Studien (Peñagarikano
• und Geschwind, 2012). CNTNAP2, ein protein der neurexin-Familie, das als neuronales adhäsionsmolekül und rezeptor wirkt. Es wurde gefunden, dass es eine direkte neuronale Ziel des menschlichen FOXP2-protein, und Mutationen des FOXP2-und CNTNAP2, waren mit der
• Sprache und Sprachstörungen im ASD (Maekawa et al., 2015). Das FOXP1-gen, das bei ASD-Probanden nach Chien et al. fungiert als transkriptionsrepressor, bildet mit FOXP2 ein heterodimer und wird mit FOXP2 in zahlreichen Hirnregionen koexprimiert, was auf eine enge funktionelle Gesundheit Zusammenarbeit zwischen den beiden Proteinen hindeutet. FOXP1 wird

weitgehend im sich entwickelnden und Reifen Gehirn exprimiert und es wurde vorgeschlagen, dass ES für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist. Basierend auf Ihren Daten zeigt es, dass Assoziationen zwischen FOXP1 -, FOXP2-und CNTNAP2-Genen eine wichtige Rolle bei der Pathogenese syndromer und nicht syndromer ASD spielen können. Sie folgerten, dass eine erhöhte FOXP1-Genexpression zu einer erhöhten FOXP2-Genexpression durch einen rückkopplungsmechanismus führen kann, was wiederum die Genexpression von CNTNAP2 bei Patienten mit ASD verringern kann (Chien et al., 2013). Feron et al. fand, dass MOCOS bei den meisten Gesundheit ASD-Individuen im Vergleich zu Kontrollen herunterreguliert wurde. In-vivo-und in-vitro-engineered-Modelle zeigen, dass eine veränderte expression von MOCOS zu neurotransmission und synaptischen Defekten führt. DIE mocos-expression induziert auch eine erhöhte oxidative stressempfindlichkeit. Stoffwechselstörungen des purinstoffwechsels beeinflussen nachweislich das Nervensystem Gesundheit und können autistische Merkmale hervorrufen (Féron et al., 2016). Immun Verwandte Gene Gregg et al.

es wurde festgestellt, dass SH2D1B / EAT2, eines der 11 differentiell exprimierten Gene, die sich in allen 3 Gruppen überlappten (AU vs. GP, a-E vs. GP und a-R vs. GP), hauptsächlich in natürlichen Killerzellen sowie in Makrophagen, B-Zellen und dendritischen Zellen exprimiert wird und wurde theoretisiert, um die Natürliche killerzellaktivität durch die Bindung von protein-tyrosinphosphatasen, inhibitorischen Kinasen oder ubiquitinligasen zu unterdrücken. Anomalien in RUNX3 (eines der 55 differentiell exprimierten Gene in AU vs. GP) Funktion in Leukozyten und ist mit der plötzlichen Entwicklung von colitis und magenschleimhauthyperplasie verbunden und kann für ASD relevant sein, da eine kleine Gruppe von Kindern mit ASD gastrointestinale Anomalien zu haben scheint (Gregg et al., 2008). Die Ergebnisse von Enstrom et al. mögliche Dysfunktion natürlicher Killerzellen bei Kindern mit ASD vorschlagen, Gesundheit